Le syndrome de Rett est une maladie rare qui affecte principalement les filles et touche près d’une personne sur 10 000 naissances. Il s’agit d’un trouble du développement neurologique avec des conséquences à la fois physiques, cognitives et comportementales. Dans cet article, nous explorerons les origines de cette condition ainsi que les symptômes qui la caractérisent.
Origine du syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est causé par une mutation génétique touchant le gène appelé MECP2, situé sur le chromosome X. Puisque les femmes possèdent deux chromosomes X, elles ont davantage de chances de développer ce trouble. Toutefois, le syndrome de Rett demeure rare même chez les filles, puisqu’une seule mutation suffit pour causer ce problème de santé.
La mutation génétique responsable du syndrome de Rett peut être héritée ou spontanée. Chose intéressante, certaines personnes porteuses du gène muté ne présentent aucune anomalie ni aucun symptôme. Ceci pourrait s’expliquer par le fait que la pénétrance, c’est-à-dire le potentiel d’un gène à provoquer des manifestations cliniques, varie d’un individu à l’autre en raison de facteurs génétiques ou environnementaux.
Impact sur le développement de l’enfant
Dans un premier temps, le développement de l’enfant atteint du syndrome de Rett se déroule normalement, généralement durant la première année de vie. Par la suite, des symptômes apparaissent progressivement, entraînant des déficits permanents qui touchent l’ensemble des aptitudes motrices, cognitives et sociales. Le système nerveux central est principalement atteint, ce qui a un impact sur le plan physique mais aussi sur les capacités d’apprentissage et de communication.
Déclin des habiletés motrices
Le syndrome de Rett provoque une régression des compétences motrices acquises, qui se manifeste notamment par des mouvements maladroits, une perte de la coordination, un trouble du tonus musculaire (hypotonie), une diminution de la force ou une détérioration de la marche. Dans certains cas, les enfants peuvent même perdre complètement leur capacité à marcher. Les mains sont également affectées, avec l’apparition de mouvements répétitifs inutiles et involontaires appelés stéréotypies.
Troubles cognitifs et comportementaux
Outre les difficultés motrices, les enfants atteints du syndrome de Rett souffrent de problèmes cognitifs et comportementaux. On observe fréquemment des retards de développement intellectuel, ainsi que des troubles de l’attention et de la concentration. Certains enfants peuvent manifester des troubles du spectre autistique, comme un retrait social, des problèmes de communication ou encore des comportements inhabituels.
Épilepsie et autres symptômes
L’épilepsie est également un problème de santé souvent présent chez les enfants atteints du syndrome de Rett. Les crises d’épilepsie peuvent être le premier signe d’alerte chez certains. D’autres symptômes communs incluent des problèmes de sommeil, des troubles respiratoires, une scoliose ou encore une constipation chronique.
Diagnostic et prise en charge
Le diagnostic du syndrome de Rett repose principalement sur l’observation des symptômes cliniques évoqués précédemment et sur les résultats d’un test génétique permettant de détecter la mutation dans le gène MECP2.
Il n’existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Rett. La prise en charge est essentiellement symptomatique et pluridisciplinaire, comprenant par exemple kinésithérapie, ergothérapie, orthophonie et psychomotricité. L’objectif est d’aider les enfants atteints à acquérir les compétences nécessaires pour améliorer leur qualité de vie et prévenir les complications secondaires.
Adaptation de l’environnement
Il est crucial d’adapter l’environnement de l’enfant pour lui permettre de s’épanouir malgré ses difficultés. Des dispositifs spécifiques peuvent être mis en place, tels que des aides à la communication ou des outils permettant le développement de l’autonomie. De plus, il est important d’apprendre aux proches et aux intervenants comment interagir avec l’enfant, afin de favoriser son inclusion sociale et faciliter son intégration dans diverses activités.
En somme, le syndrome de Rett est une affection complexe qui bouleverse profondément la vie des enfants atteints et de leur famille. Malgré les nombreux défis liés à cette maladie, il est possible d’apporter un soutien adapté et personnalisé visant à améliorer la santé et le bien-être des personnes concernées.
Ressources complémentaires :
- Dossier complet édité par orpha.net (mai 2006) en collaboration avec l’A.F.S.R. (Association Française du Syndrome de Rett), le Pr. Josette Mancini (Service de Neurologie Pédiatrique Hôpitale d’enfants de la Timone MArseille), le Dr. Alexis Arzimonoglou (Service de neurologie Pédiatrique Hôpital Robert Debré Paris) et l’A.F.C.G. (Association Française des Conseilles en Génétique)
- Troubles de l’émotion, du comportement et dépression dans le syndrome de Rett ( de Sarojini Budden)